Джемілєва Ліля Усеїновна, доктор медичних наук, лікар алерголог-імунолог та лікар-генетик МЕДСІ Premium пояснює, в яких ситуаціях тести виправдані, який вид генетичних тестів варто вибрати і що робити після отримання результатів.
Що таке генетичний тест
Генетичний тест – це дослідження певної ділянки геному за допомогою ПЛР або секвенування для оцінки внутрішніх структурних змін ділянки ДНК. Дані технології застосовують вже не одне десятиліття для встановлення біологічної спорідненості або ідентифікації біоматеріалу у різних галузях медицини.
Сьогодні ДНК-тести стають дуже популярними не тільки для виявлення захворювань та генетичних дефектів, але й для профілактики різних станів, а саме для прогнозування ризиків виникнення тієї чи іншої хвороби, а також для роботи на випередження.
Це частина персоніфікованого підходу 4П: персоналізація, передбачуваність, превентивність, партисипативність. Цей підхід враховує генетичні, біохімічні та фізіологічні особливості людини та допомагає підбирати індивідуальне лікування.
Тестування допомагає виявити ризики щодо спадкових захворювань, визначити справжню причину поточних станів та підібрати терапію таргетно, з урахуванням індивідуальних генетичних та біохімічних показників.
Види генетичних тестів
Сьогодні існує багато форматів генетичних тестів: від ПЛР-аналізу та секвенування конкретних ділянок ДНК до великих мультиплексних панелей, що охоплюють весь геном людини. Можна також виділити пренатальну ДНК-діагностику у вагітних для виключення хромосомних аномалій, генних патологій та спадкових захворювань.
Також затребувані тести для корекції способу життя (спортивна генетика, особливості стану шкіри, метаболізм продуктів харчування та алкоголю) та фармакогенетика – оцінка метаболізму ліків для вибору терапії та дозувань.
Що показують результати тесту
-
Виявляють ризики спадкових захворювань;
-
уточнюють справжню причину розвитку захворювання;
-
визначають показання до генно-інженерної біологічної терапії при тяжких аутоімунних та онкологічних захворюваннях;
-
допомагають оцінити, як організм метаболізує лікарські препарати, та коригувати дозування ліків з урахуванням індивідуального генотипу;
-
дають можливість вибрати індивідуальні програми харчування, фізичних навантажень та доглядових косметичних процедур за шкірою.
7 ситуацій, коли необхідно скласти генетичний тест
Планування та ведення вагітності. Пренатальна ДНК-діагностика допомагає виключити хромосомні та генні патології. При виявленні ризику розвитку спадкового захворювання у майбутньої дитини дані тести дають можливість розробити індивідуальний підхід до ведення пологів і післяпологового періоду, можливість провести генотерапію в ранні терміни народження малюка.
Спадкові захворювання. Тести виявляють ризики і прояснюють причини станів, що вже розвинулися, що підвищує ефективність лікування.
Тяжкі аутоімунні захворювання. Генетичне дослідження визначає, який ген пошкоджений, і дозволяє застосовувати таргетну терапію біологічними препаратами.
Підбір ліків та дозувань (фармакогенетика). Особливо актуально для антикоагулянтів, антипсихотиків, транквілізаторів, антибіотиків, снодійних, протиепілептичних: знання генотипу дозволяє підібрати ефективну та безпечну дозу.
Неефективність раніше призначених препаратів. При індивідуальних нюансах метаболізму ліки можуть “не працювати” або шкодити – генетика допомагає зрозуміти причину.
Корекція способу життя здорових людей. Спортивна генетика, особливості метаболізму поживних речовин та алкоголю, стан шкіри – такі тести допомагають урегулювати харчування, тренування та догляд за шкірою.
Корекція психологічних особливостей та профілактика неправильного застосування антипсихотичних препаратів. Наприклад, деякі варіанти гена моноаміноксидази можуть по-різному впливати на руйнування нейромедіаторів у синапсах; при низькій активності білка накопичуються дофамін, норадреналін, серотонін – можливі депресивні стани, поганий сон, дратівливість, складнощі з концентрацією. Генетика пояснює, чому колишня терапія не допомагала і дозволяє скоригувати лікування.
Чи допомагають генетичні тести у підборі ліків
Так. Фармакогенетика описує взаємодію людини та ліків і потрібна для максимально ефективної терапії та індивідуальних дозувань.
Наприклад, для препаратів, що знижують згортання крові, важливий точний підбір дози: перевищення веде до гіпокоагуляції та кровотеч. Без урахування генетики метаболізм препарату неможливо оцінити об'єктивно.
Це стосується і антипсихотиків, транквілізаторів, антибіотиків, снодійних, протиепілептичних препаратів: знаючи генотип, лікар розуміє, яке дозування вибрати, що суттєво покращує результати лікування.
Чи допомагають такі тести визначити схильність до психічних захворювань
Генетика може пояснювати окремі нейробіологічні особливості. Один із прикладів – ген моноаміноксидази: при низькій активності білка нейромедіатори, такі як норадреналін та дофамін гірше руйнуються та накопичуються в синапсах нейронів, що проявляється схильністю до депресивних станів, поганого сну, дратівливості, труднощів з концентрацією уваги.
У таких ситуаціях генетичне тестування допомагає зрозуміти, як працює ферментативна система у клітинах головного мозку, та коригувати лікування з урахуванням цих особливостей.
Що потрібно робити після отримання результатів тесту
З результатами краще звернутися до лікаря-генетика. Самостійне трактування скрутне: в однієї людини можуть зустрічатися численні варіанти в генах, іноді – взаємовиключні. Тільки лікар-генетик може правильно оцінити різні взаємодії між системами генів і пояснить ефекти на рівні білка, а також правильно інтерпретує дані та вибудує подальшу “логістику” – направить до профільних фахівців або призначить лікування.
“Поганий” або “хорошої” спадковості не буває: у кожного – свій набір генетичних та фенотипних особливостей. У середньому у будь-якої людини можна виявити 1-2 рецесивні мутації, які ніяк себе не проявляють. Це так зване носійство рецесивних варіантів генів. Своєчасне виявлення таких варіантів генів дозволяє мінімізувати пов'язані з нею ризики.
Чи є сенс робити генетичне тестування “про всяк випадок”
Так, якщо ви хочете скоригувати свій спосіб життя. Популярні тести зі спортивної генетики, стану шкіри, метаболізму продуктів (включаючи алкоголь). Вони допомагають оптимізувати харчування, тренування та доглядові процедури. Окремо варто оцінити метаболізм лікарських засобів. Наприклад, не всім ефективний аспірин – багатьом він діє як дезагрегант, і буває неефективний при захворюваннях серцево-судинної системи.
Дуже часто той самий препарат працює для людей по-різному, і генетичне тестування допомагає уникнути неефективності, побічних ефектів та персоналізувати лікування.
Источник: kleo.ru
